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3e
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L'origine du syndrome de Down
.icon_sujet_inedit.png Les individus atteints par le syndrome de Down présentent des modifications de la face, des anomalies cardiaques, des problèmes visuels et auditifs, et un retard mental léger à modéré.

Sujet 43L’origine du syndrome de Down30 min

Sujet inédit

SVT

L’organisation du monde vivant

Exercice

25 pts

Les individus atteints par le syndrome de Down présentent des modifications de la face, des anomalies cardiaques, des problèmes visuels et auditifs, et un retard mental léger à modéré.

Doc. 1Caryotype d’un individu atteint par le syndrome de Down

img1

1 Comparer le caryotype du document 1 à celui d’un individu non atteint par le syndrome de Down. Indiquer le sexe de l’individu du document 1 ci-dessus.

2 Après avoir rappelé ce qu’est un chromosome, exploiter la carte génétique du chromosome 21 (document 2) pour en déduire l’explication des caractéristiques du syndrome de Down.

3 Une cellule-œuf résulte de la fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule. Dans le document 3, seules deux paires de chromosomes ont été représentées : la paire n° 1 et la paire n° 21. Compléter le schéma à l’endroit des pointillés (dessin ou texte).

Doc. 2Carte génétique du chromosome 21 (on estime que ce chromosome porte environ 200 gènes)

Le gène de l’α-A-Crystalline code pour une protéine du cristallin de l’œil.

img2

Doc. 3

img3

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