Exercice

Les individus atteints par le syndrome de Down présentent des modifications de la face, des anomalies cardiaques, des problèmes visuels et auditifs, et un retard mental léger à modéré.

Doc. 1Caryotype d’un individu atteint par le syndrome de Down

1 Comparer le caryotype du document 1 à celui d’un individu non atteint par le syndrome de Down. Indiquer le sexe de l’individu du document 1 ci-dessus.

2 Après avoir rappelé ce qu’est un chromosome, exploiter la carte génétique du chromosome 21 (document 2) pour en déduire l’explication des caractéristiques du syndrome de Down.

3 Une cellule-œuf résulte de la fusion d’un spermatozoïde et d’un ovule. Dans le document 3, seules deux paires de chromosomes ont été représentées : la paire n° 1 et la paire n° 21. Compléter le schéma à l’endroit des pointillés (dessin ou texte).

Doc. 2Carte génétique du chromosome 21 (on estime que ce chromosome porte environ 200 gènes)

Le gène de l’α-A-Crystalline code pour une protéine du cristallin de l’œil.

Doc. 3